سندرم آشر یک بیماری ژنتیکی است که توسط دانشمند یهودی چارلز آشر برای اولین بار شناسایی گردید. برای پاسخ به این سوال که سندرم آشر چیست در ابتدا باید دانست که این سندرم بر اثر یک جهش ژنتیکی در افراد به وجود می آید و در نتیجه سبب چند نوع معلولیت و ناتوانی می شود .
سندرم آشر بر چه عضوی از بدن تاثیر می گذارد ؟
برای درک بیشتر از اینکه سندرم آشر چیست باید در ابتدا به این مسئله پرداخت که این سندرم از رایج ترین شرایطی ست که هم بر شنوایی و هم بر بینایی فرد تاثیر می گذارد از این سندرم به عنوان یک بیماری و یا اختلال می توان نام برد که بیش از یک علائم و ویژگی دارد که بزرگترین این علایم از دست دادن شنوایی و اختلال بینایی است که این اختلال می تواند منجر به عارضه ی از دست دادن بینایی در شب شود ( شب کوری) .
کودکان و نوزادان مبتلا به سندرم آشر
کودکان و نوزادان مبتلا به سندرم آشر
به طور کلی 3 تا 6 درصد کودکانی که ناشنوا هستند و 3 تا 6 درصد کودکانی که کم شنوا هستند به دلیل این سندرم دچار به این اختلالات شنوایی شده اند و در کشور های پیشرفته و توسعه یافته مانند ایالات متحده ی امریکا از هر 100000 نوزاد تازه متولد شده 4 نوزاد دچار این سندرم آشر هستند و نیاز به مراقبت های ویژه دارند و بدیهی ست در صورت بروز اختلال شنوایی در کودکان والدین این کودکان، آموزش های خاص در خصوص نگهداری از کودکان خود را ببینند.
عامل وراثت در سندرم آشر
سندرم آشر یک عامل وراثتی است و این موضوع به این معنی ست که در صورت ابتلای والدین به این سندرم احتمال ابتلای کودکان به این سندرم نیز وجود دارد، این انتقال از طریق ژن ها از والدین به کودک صورت می گیرد. ژن ها در تمام سلول های بدن انسان قرار دارند، ژن ها حاوی دستورالعمل هایی هستند که به سلول ها می گویند چه کاری انجام دهند. هر فرد دو نسخه از هر ژن را به ارث می برد که یکی از این ژن ها از پدر و دیگری از مادر به ارث می رسد. گاهی اوقات این ژن ها تغییر و جهش می یابند. ژنهای جهش یافته سبب می شوند که سلول ها رفتارهای متفاوتی از خود نسبت به سلول های معمولی نشان دهند .
چگونگی عملکرد ژن های وراثتی در سندرم آشر
چگونگی عملکرد ژن های وراثتی در سندرم آشر
عامل وراثت در سندرم آشر به این صورت عمل می کند که فرد باید هم از پدر و هم از مادر این ژن وراثتی را دریافت کند و در صورتی که فقط از یکی از والدین این ژن دریافت شود ابتلا به این سندرم امکان پذیر نخواهد بود و به اصطلاح به این فرد “حمل کننده” و یا “حامل ” گویند. در صورتی که این ژن هم در پدر و هم در مادر وجود داشته باشد و احتمال اینکه فرزند آنها دچار سندرم آشر شوند یک به چهار است و این به این معناست که در هر 4 مورد 1 مورد از این فرزندان مبتلا به سندرم آشر خواهند شد .
خطر ژن های وراثتی سندرم آشر
متاسفانه برای افرادی که در خانواده ی خود فردی مبتلا به سندرم آشر ندارند راه تشخیصی وجود ندارد که بتوان اطمینان حاصل کرد که آیا فرد این ژن را حمل می کند یا خیر، چرا که می دانیم حتی حمل یک ژن از سندرم آشر می تواند در صورت آمیزش با فردی که او هم حمل کننده ی این ژن است برای جنین خطرناک باشد چرا که دریافت ژن سندرم آشر از هر دو والدین احتمال ابتلا ی کودک به این سندرم ر افزایش می دهد .
هر فردی می تواند حامل ژن های وراثتی سندرم آشر باشد
هر فردی می تواند حامل ژن های وراثتی سندرم آشر باشد
درک این موضوع که چه افرادی حامل این ژن های وراثتی هستند بسیار مشکل است و دانشمندان و محققان امیدوارند به زودی بتوانند راه حلی برای آن پیدا کنند چرا که فردی که این این ژن را حمل می کند از نظر سلامت شنوایی جز افراد سالم می تواند دسته بندی شود ولی در نهایت سلامت فرزند وی به این مورد بستگی دارد که شریک جنسی او حامل این ژن باشد یا خیر.
چند نوع سندرم آشر وجود دارد
باید گفت به طور کلی سه نوع سندرم آشر وجود دارد که در هر سه نوع آنها عامل ژن های وراثتی نقش اصلی را ایفا می کنند ، این دسته بندی به شرح زیر است :
- سندرم آشر نوع اول .
- سندرم آشر نوع دوم .
- سندرم آشر نوع سوم .
سندرم آشر نوع اول
سندرم آشر نوع اول
نوع اول این سندرم کودکانی هستند که با ناشنوایی با درجه ی شدیدی به دنیا می آیند که وجود مشکلات تعادلی در این کودکان به وفور دیده می شود. مشکل شنوایی این کودکان در حدی ست که حتی سمعک های شنوایی به آنها کمکی نمی تواند کند. والدین این کودکان باید هر چه سریع تر از متخصصان کمک گرفته تا بتوانند برای آموزش راه های ارتباطی به این فرزندان اقدام کنند.
تاثیر سندرم آشر از نوع یک بر زندگی کودکان
آموزش در سالهای اولیه ی به دنیا آمدن کودکان به سرعت صورت می گیرد. برای کودکانی که با سندرم آشر از نوع یک به دنیا آمده اند فراگیری مهارت های ارتباطی و همچنین زبان بسیار دشوار است، در نتیجه والدین این کودکان باید تمام تلاش خود را کنند که این مشکل خللی در فراگیری مهارت های ارتباطی کودک ایجاد نکند و فرزند بتواند در فعالیت های اجتماعی به راحتی مشارکت به عمل آورد. برای کودکانی که با سندرم آشر به دنیا آمده اند حفظ تعادل امری مشکل است و این کودکان نمی توانند تا 18 ماهگی بدون کمک گرفتن از کسی به طور مستقل راه بروند، این کودکان اکثرا در همان سنین کم و معمولا قبل از رسیدن به 10 سالگی دچار مشکلات بینایی می شوند. این مشکلات بینایی معمولا با اختلالات بینایی در شب شروع می شود و در نهایت به نابینایی کامل می رسد .
سندروم آشر نوع دوم
سندروم آشر نوع دوم
کودکانی که با نوع دوم از سندرم آشر متولد می شوند دارای مشکلات شنوایی هستند و در حفظ تعادل نیز دچار مشکل اند اما لازم به ذکر است که مشکل حفظ تعادل در این گروه خیلی کمتر از کودکان مبتلا به سندرم آشر در گروه اول است. میزان مشکلات شنوایی در میان این افراد متفاوت است ولی استفاده از سمعک های شنوایی می تواند برای این کودکان مفید واقع شود و عموما این افراد می تواند از طریق صحبت کردن با اطزافیان خود ارتباط برقرار کنند. لازم به ذکر است که از دست دادن قدرت بینایی در گروه 2 با شدت کمتری نسبت به گروه 1 اتفاق می افتد.
سندرم آشر نوع سوم
نوع سوم از کودکانی که دچار سندرم آشر هستند در هنگام تولد شنوایی سالمی داشته اند، و به صورت کلی این کودکان تقریبا همانند افراد عادی می توانند تعادل خود را حفظ نمایند و مشکلات تعادلی در آنها به مرور زمان اتفاق می افتد. مشکلات شنوای دراین نوع افراد به مرور زمان و بالا رفتن سن این کودکان غالبا در سنین نوجوانی پدیدار می شود و این افراد مجبور به استفاده از سمعک های شنوایی در اواسط دوره ی بزرگسالی خود هستند .اختلالات بینایی در شب در این افراد غالبا در هنگام سن بلوغ این افراد رخ می دهد و نابینایی کامل این افراد در اواسط دوره ی بزرگسالی آن ها اتفاق می افتد.
تشخیص سندرم آشر
تشخیص سندرم آشر
از آن جایی که سندرم آشر اختلالی در شنوایی، بینایی و تعادل فرد ایجاد می کند در نتیجه برای تشخیص این بیماری نیاز است هر سه اختلال موجود در فرد مورد بررسی متخصصان قرار گیرد. انجام تست های بینایی و انواع تست های شنوایی در اسرع وقت برای افرادی که مشکوک به سندرم آشر هستند ضروری ست. باید دانست که اقدام هر چه سریع تر بیمار برای اطمینان در این خصوص که آیا مبتلا به سندرم آشر می باشد یا خیر از توصیه ی پزشکان و متخصصان در این زمینه می باشد .
چه تحقیقاتی در مورد سندرم آشر انجام شده است؟
محققان در حال حاضر سعی در شناسایی همه ژن های ایجاد کننده و موثر بر سندرم آشر دارند. آنها در تلاش اند تا عملکرد این ژن ها را در بدن انسان مشخص کنند. این تحقیقات منجر به بهبود مشاوره ژنتیکی و تشخیص زودرس این سندرم خواهد شد و در نهایت ممکن است گزینه های درمانی را گسترش دهد. برای مثال برای درمان کم شنوایی حسی عصبی ابتدا باید محققان بدانند که کم شنوایی حسی عصبی چیست تا بتوانند را های درمان آن را بیابند این امر در مورد سندرم آشر نیز صدق می کند.
استفاده از موش ها به منظور تحقیق درباره ی سندرم آشر
استفاده از موش ها به منظور تحقیق درباره ی سندرم آشر
دانشمندان به منظور پاسخ به تمامی سوالات در خصوص اینکه سندرم آشر چیست و راه های درمانی آن کدام اند و چگونگی تشخیص آن در میان افراد در حال پرورش موش هایی هستند که دارای مشخصاتی هستند که شبیه به آنچه در بدن انسان به عنوان سندرم آشر شناخته شده است. این مدل های موش می توانند در تعیین نوع ژن های موثر بر این سندرم به محققان کمک های فراوانی کند .
تلاش های محققین در خصوص سندرم آشر
محققین و دانشمندان تا به امروز تحقیقات و مطالعات فراوانی در خصوص راه های تشخیص زودرس سندرم آشر در کودکان داشته اند و به دنبال راه کار ها و استراتژی های درمانی آن را هستند که از جمله این راه کار ها می توان به کاشت حلزون برای مقابله با کاهش شنوایی اشاره کرد .
تاریخچه ی سندرم آشر
تاریخچه ی سندرم آشر
این سندرم اولین بار در سال 1914 توسط جراح بریتانیایی چشم مطرح شد و نام خود را از این فرد گرفت، در ابتدا این سندرم یک اختلال کمیاب تعریف شد که می توانست منجر به کم بینایی افراد و در نهایت نابینایی کامل فرد شود وبر روی حفظ تعادل افراد نیز تاثیر منفی می گذاشت. و محققان توانستند این سندرم را در سه نوع دسته بندی کنند .
چه کسانی در معرض ابتلا به سندرم آشر هستند ؟
سندرم آشر سندرمی است که هم زنان و هم مردان به آن مبتلا می شوند و از نظر جنسیتی تفاوتی در ابتلا به آن وجود ندارد، هنگامی که والدین هر دو حمل کننده ی ژن سندرم آشر باشند کودک آن ها دچار این سندرم خواهد شد و اگر فقط یکی از والدین این ژن را حمل کند در نتیجه فرزند نیز تنها حامل این ژن خواهد بود .
بهترین راه درمان سندرم آشر چیست ؟
بهترین راه درمان سندرم آشر چیست ؟
متاسفانه برای درک این مسئله که بهترین و موثرترین راه درمان سندرم آشر چیست باید گفت که پزشکان و محققان بر خلاف تلاشهای فراوانی که در این خصوص داشته اند نتوانسته اند درمانی در این خصوص پیدا کنند و بهترین راه درمان را همان شناسایی زود هنگام این سندرم دانسته اند و برای این سندرم برنامه های آموزشی فراهم دیده اند که ماهیت این برنامه ها به شدت ناشنوایی و شدت نابینایی افراد بستگی دارد. این برنامه های آموزشی می تواند کمک فراوانی به افراد مبتلا به این بیماری کند .
از دست دادن بینایی به دلیل سندرم آشر چه نام دارد ؟
قبل تر توضیح دادیم که این سندرم علاوه بر سلامت شنوایی بر سلامت بینایی فرد نیز تاثیر می گذارد به صورتی که درجه ی اول فرد بینایی شبانه که به اصطلاح به آن شب کوری گوییم را از دست می دهد و در نهایت به طور کامل نابینا می شود باید دانست که برای صحبت در خصوص این سندرم در مواردی که بر بینایی فرد تاثیر گذارد از مخفف RP استفاده می کنند. باید دانست که اکثر افراد مبتلا به این سندرم بینا به دنیا آمده و به ندرت کاهش بینایی و نابینایی را تجربه می کنند .
اشتباه عموم مردم درباره ی سندرم آشر
اکثر مردم بر این باورند که سندرم آشر نمی تواند وراثتی باشد اما باید گفت اگرچه پدر و مادر یک کودک مبتلا به سندرم آشر نباشند و مشکل شنوایی و بینایی و حفظ تعادل نداشته باشند اما ممکن است که حمل کننده ی ژن سندرم آشر که از والدین خود به ارث برده اند باشند و انتقال این ژن از سوی هر دوی والدین می تواند موجب بروز سندرم آشر در کودک شود در نتیجه داشتن پدر و مادر سالم نمی تواند تضمینی بر این موضوع باشد که نوزاد تازه به دنیا آمده دارای سندرم آشر نخواهد بود، لذا به تمام والدین توصیه می شوند که در این خصوص که سندرم آشر چیست اطلاعات کسب کرده و نسبت به عوارض آن آگاه باشند.